好消息 | 我院生殖医学中心遗传咨询门诊正式开诊！

相信孕妈们对“遗传咨询”并不陌生。
它经常出现在您的……产前筛查报告单、胎儿超声检查报告单、地中海贫血筛查报告单等等资料中，为什么医生会“建议遗传咨询“？遗传咨询又适合哪部分人呢？

什么是遗传咨询？
遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传询问或遗传指导。
咨询医师会就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象的婚育问题提出医学建议；
具体内容包括：帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方法，解读遗传检测结果，分析遗传机制，告知患者可能的预后和治疗方法，评估下一代的再发风险并制定生育策略（包括产前诊断或者植入前诊断等）。

为什么需要进行遗传咨询？
遗传咨询最主要的目的，就是降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。
告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步的检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征等疾病。

哪些人需要做遗传咨询？
符合以下情况之一的，就应该前往遗传咨询门诊就诊。
1.常规染色体检查异常或常见遗传病筛查发现异常者；
2.长期接触不良环境因素的育龄青年男女，特别是有致畸因素接触史的患者；
3.不明原因的习惯性流产、死胎死产、新生儿死亡的夫妇；
4.35岁以上的高龄孕妇、40岁以上备孕的男性；
5.多年不育夫妇、原发性闭经的妇女及其家属，性器官发育异常者；
6.不明原因的智力低下、精神分裂症的父母；
7.曾生育过畸形儿或遗传病患儿的夫妇；
8.近亲结婚的夫妇及后代；
9.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
10.夫妻双方及其家庭成员有遗传性疾病或先天畸形；
11.家庭成员连续发生不明原因疾病的对象；
12.确定为遗传病致病基因或染色体平衡异位携带者。

遗传咨询会经过哪些程序？

（一）采集信息
全面详细询问对象及家属的病史，包括家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。
收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱，以确定是单基因或多基因病。

（二）明确诊断并确定遗传方式
根据家系谱分析及医学资料、检查化验结果，诊断咨询对象所患遗传病种类或者判断其与何种遗传病有关，如果是单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。

（三）估计遗传疾病再发风险
染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

（四）提供产前诊断方法的有关信息
根据子代可能的再现风险度，建议孕妇采取适当的产前诊断方法。

（五）向咨询对象或家属提出对策和建议
遗传咨询师向咨询对象提供结婚、生育或其他建议。
如不宜生育、暂缓生育、辅助生育或进行治疗等。对已经怀孕者建议终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠等。
为了做到对遗传性疾病早预防、早发现，降低下一代遗传性疾病的发生率，重庆北部妇产医院特此开展遗传咨询门诊。
由资深妇产科主任医师、遗传咨询师景秀提供技术支持，针对有家族遗传病史、致畸因素接触者及高龄孕妇等人群提供最准确的诊断，制定更完善的产前筛查方案，用专业的医学技术，使下一代免于遗传性疾病的困扰，帮助众多家庭实现优生优育。
在遗传咨询过程中，我院将对就诊者的诊疗计划及意见进行充分的说明，遵循就诊者的意愿告知相关结果并完全保护就诊者的隐私。

景秀 主任医师，遗传咨询师